Медулобластом

Definicija

Медулобластом (МБ) е ембрионален тумор на невроепителното ткиво и е најчест примарен педијатриски цврст малигнитет. МБ е хетерогена група на церебеларни тумори кои клинички се карактеризираат со зголемен интракранијален притисок и церебеларна дисфункција, а најчести симптоми се главоболка, повраќање и атаксија.

Пребарување

Pun naziv

Медулобластом

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

616

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

C71.6

OMIM

155255

UMLS

C0025149

GARD

7005

MEDDRA

10027107
Tekstualni opis
Возраста на почеток на болеста е варијабилна и може да се појави кај пациенти од раѓање до зрела возраст (најчесто на 3-6 години, со тоа што само 25% од пациентите се помеѓу 15 и 44 години). Најчести симптоми се главоболка, повраќање, и атаксија. Дополнително се јавуваат и летаргија, оштетување на моторните или кранијалните нерви, парализа на видот, визуелни нарушувања поради хидроцефалија, вертиго, загуба на слух, промени во однесување, раздразливост, и екстракранијална болка (болка во грбот кај пациенти со спинални метастази). Околу 30% од педијатриските случаи имаат метастази кога се дијагностицираат. Поголемиот дел од метастазите се во централниот нервен систем, кои се расејуваат преку цереброспиналната течност (кранијална или спинална), додека расејувањето во други органи (коскена срцевина, црн дроб, бели дробови) е многу ретко при дијагноза. Кај мал број на пациенти, МБ е поврзан со Горлин синдром, фамилијална аденоматозна полипоза (ФАП, поврзаноста на ФАП со МБ е наречена Туркот синдром со полипоза) или со Ли-Фраумени синдром. Зголемената подложност на одредени тумори (невробластом), хематолошки малигнитети (акутна лимфобластна леукемија, акутна миелоидна леукемија) или нарушувања предизвикани од мутации во гените кои енкодираат компоненти на РАС сигналниот пат (Нунан синдром или неврофиброматоза - Нунан синдром) се пријавени во МБ.
Etiologija
До денес, не е позната етиологијата на МБ, но геномските податоци идентификуваат повеќе гени како кандидати кои придонесуваат кон патогенезата на различни подтипови на МБ. ОВа вклучува инхибитор на патот на соничното еже SUFU (10q24.32), РНА халиказа DDX3X (Xp11.3-p11.23), хроматин регулатори KDM6A (Xp11.2) и N-CoR комплекс гени BCOR (Xp11.4),и гени на болест на Паркинсон KMT2D (12q13.12), SMARCA4 (19p13.3), MYCN (2p24.3)и TP53 (17p13.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други мозочни тумори (епендимом, глијален тумор, атипичен тератоиден рабдоиден тумор, и други причини за церебеларни промени (инфективни или цистични лезии, крварења).
Tretman
На почеток, пациентите треба да се проверат за зголемен интракранијален притисок, кој доколку е присутен треба да се контролира или со лекови (стероиди) или со неврохируршка дренажа (надворешна дренажа). Постоперативниот третман зависи од возраста, хистолошката варијанта и резултатот од процената на стадиумот. Кај деца постари од 3-5 години се користи комбинација од хемотерапија и краниоспинална ирадијација. Кај помали деца, се избегнува зрачење на мозокот и се користи само во многу специфични случаи.
Dijagnostičke metode
МБ се појавува во вермисот, а 20 % се случува во хемисферите на церебелумот. Хистолошки, МБ се карактеризира со мали, округли клетки кои се бојат сино при хематоксилин спектар и појавата е од тумори со екстензивна нодуларност до големи клетки / анапластични карактеристики. Освен класичниот МБ, има 4 хистолошки варијанти на МБ кои се препознаени досега: анапластичен МБ, МБ на големи клетки, МБ со екстензивна нодуларност и дезмопластичен/нодуларен МБ.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
МБ е најчест малигнен мозочен тумор во детство. Годишната инциденца е 1 на 909 000 во Европа. Машките се повеќе погодени од женските деца.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---