Мезоаксијална синостотска синдактилија со фалангеално намалување
Definicija
Мезоаксијална синостотска синдактилија со фалангеално намалување е нов и посебен облик на несиндромска синдактилија, вклучувајќи потполна синдактилија на 3 и 4 прст со синостоза на соодветните метакарпали и поврзаните поединечни фаланги, и синдактилија на 2 и 3 прст на нога и клинодактилија на 5 прст.
Пребарување
Pun naziv
Мезоаксијална синостотска синдактилија со фалангеално намалување
Kratki naziv
---
Sinonimi
МССД Синдактилија тип Малик Перкин Синдактилија тип 9
Orpha broj
157801
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q70.0 Q70.2
OMIM
609432
UMLS
C1836206
GARD
10590
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Локусот на оваа сложена малформација е мапиран на хромозомот 17p13.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај две семејства.
Genetsko savetovanje
Состојбата се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---