Мезомеличен џуџест раст, Рајнхарт-Фајфер тип
Definicija
Мезомеличен џуџест раст, Рајнхарт-Фајфер тип се карактеризира со непропорционален низок раст уште од раѓање, со дисплазија на улната и фибулата.
Пребарување
Pun naziv
Мезомеличен џуџест раст, Рајнхарт-Фајфер тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Рајнхарт-Фајфер мезомелична дисплазија Рајнхарт-Фајфер синдром
Orpha broj
2634
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
191400
UMLS
C1860616
GARD
3555
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Опишани се и закривувања на подлактицата, луксација на главата на радиусот и тибијални аномалии.
Etiologija
Синдромот се пренесува на автосомно доминантен начин, а опишани се случаи на оваа дисплазија кај семејства со Лангер мезомеличен џуџест раст и Лери-Вајл дисхондростеоза, што води до тоа дека оваа дисплазија, Рајнхарт-Фајфер тип, може да биде поврзана и со хаплоинсуфициенција на генот хомеобокс на нискиот раст (SHOX; Xp22.33 и Yp11.32) или аномалии на долниот пат на псевдоавтосомалниот регион 1 (PAR1) каде се наоѓаат елементите на засилувачот SHOX.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но досега во литературата се опишани само неколку семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---