Мезомелична дисплазија, Саварирајан тип
Definicija
Мезомелична дисплазија, Саварирајан тип се карактеризира со сериозно хипопластична тибија со изглед на триаголник и отсуство на фибулата. Досега се опишани два спорадични случаи. Исто така се забележува и умерена мезомелија на горните екстремитети, проксимално проширување на улните, аномалии на карлицата и значителна хипоплазија на двостраните гленоидни коски.
Пребарување
Pun naziv
Мезомелична дисплазија, Саварирајан тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на триагонална тибија-аплазија на фибула Мезомелична дисплазија со недостиг на фибули и триагонални тибии
Orpha broj
85170
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозната
Nasleđivanje
Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
605274
UMLS
C1854470
GARD
10584
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---