МекКун-Олбрајт синдром
Definicija
Синдромот МекКун-Олбрајт (МАС) е класично дефиниран со клиничка тријада која се состои од фиброзна дисплазија на коските (ФД), промени на кожата познати café-au-lait и ран пубертет (ПП). Забелешки: Промени на кожата познати café-au-lait-макули, се рамни, пигментирани граници. Името кафе au lait е француски за "кафе со млеко" и се однесува на нивната светло-кафеава боја. Фрактура-скршеница.
Пребарување
Pun naziv
МекКун-Олбрајт синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гонадотропин-независно, сексуално ограничено созревање кај жена
Orpha broj
562
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.1
OMIM
174800
UMLS
C0242292
GARD
6995
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ФД може да вклучи единечни или повеќе места на скелетот и се појавува со слабост и/или болка, и, повремено, патолошка фрактура. Сколиозата е честа појава и честопати може да биде прогресивна. Покрај ПП (вагинално крварење или крварење во форма на дамки и ран развој на градите кај девојчиња, зголемување на тестисите и пенисот и зголемено, рано сексуално однесување кај момчињата), може да се појават и други хиперфункционални ендокринопатии вклучувајќи хипертироидизам, вишок на хормон за раст, Кушингов синдром и губење на фосфати од бубрезите. Промените на кожата, познати како café-au-lait обично се појавуваат во неонаталниот период, но најчесто ПП или ФД е причината за да се побара помош од лекар. Бубрежното зафаќање се забележува кај приближно 50% од пациентите со МАС.
Etiologija
Болеста се јавува како резултат на соматски мутации на ГНАС генот, конкретно мутациите се јавуваат во протеинот за регулирање на цикличниот аденозин монофосфат (цАМП), односно Гс алфа. Тежината на болеста се определува со пролиферација, миграција и опстанок на клетката во којашто мутацијата спонтано се јавува за време на ембрионалниот развој.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува неврофиброматоза, остеофиброзна дисплазија, фиброми кои не осифицираат, идиопатски централен ран пубертет и неоплазма на јајниците (видете ги овие термини).
Tretman
Третманот зависи од зафатените ткива и нивниот обем. Одредени форми на хируршки интервенции може да бидат индицирани за третман на краниофацијални и скелетни абнормалности поврзани со ФД (прогресивно визуелно нарушување, силна болка, дисфигурација), како и при третманот на ендокринопатија и малигни заболувања поврзани со МАС. Бисфосфонатите често се користат во третманот на ФД. Вежбите за зајакнување се препорачуваат да помогнат во одржувањето на мускулатурата околу коската со ФД и да се минимизира ризикот од фрактура. Потребен е третман на сите ендокринопатии.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на МАС обично се поставува врз база на клиничка основа. Обичните рентген снимки честопати се доволни за да се постави дијагноза на ФД, но биопсијата на лезии на ФД може да се користи за потврда на истата. Евалуацијата на пациенти со МАС треба да биде водена според познавање на спектарот на ткивата што може да бидат вклучени, со специфично тестирање за секое поединечно. Генетско тестирање е можно, но не се изведува рутински.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Претставува ретка болест со проценета преваленца меѓу 1/100,000 и 1/1.000.000.
Genetsko savetovanje
Иако МАС не е наследно заболување, треба да се понуди генетско советување како опција.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---