Менделијанска подложност на микобактериски болести заради делумен недостаток на СТАТ1
Definicija
Менделијанска подложност на микобактериски болести (МСМД) заради делумен недостаток на СТАТ1 (сигнален трансдуцер и активатор на транскрипција 1) е генетска варијанта на МСМС, која се карактеризира со делумен дефект во патот на интерферон (ИФН)-гама, што води до благи микобактериски инфекции.
Пребарување
Pun naziv
Менделијанска подложност на микобактериски болести заради делумен недостаток на СТАТ1
Kratki naziv
---
Sinonimi
МСМД заради делумен недостаток на сигнален трансдуцер и активатор на транскрипција 1 МСМД заради делумен недостаток на СТАТ1 Менделијанска подложност на микобактериски болести заради делумен недостаток на менувач на сигнал и активатор на транскрипција 1
Orpha broj
319595
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D84.8
OMIM
614892
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Првите инфекции се појавуваат после 3 годишна возраст, најчесто со благ вирулентен Микобактериум бовис БЦГ и Микобактериум авиум комплекс или со повирулентниот Микобактериум туберкулозиз. Клиничката пенетрација е нецелосна, а некои пациенти се асимптоматски додека некои имаат многу благи клинички манифестации. Никој од идентификуваните пациенти не развил тешка вирална болест.
Etiologija
МСМД заради делумен недостаток на СТАТ1 настанува заради хетерозиготни мутации во генот СТАТ1 на хромозом 2q32.2-q32.3 што го енкодира менувачот на сигналот и активаторот на транскрипција 1. Опишани се две различни форми: првата е што влијае на фосфорилација и другата што ја оштетува ДНК-активноста на врзување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Во 2001 година, опишани се 2 пациенти од неповрзани сродства, кои патеа само од благ МСМД. Од 2001 година па досега, опишани се до 6 други сродства кои имаа делумен доминантен недостаток на СТАТ1 поврзан со МСМД.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен доминантен, а можно е и генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---