Метафизеална анадисплазија
Definicija
Метафизеална анадисплазија е доста ретка форма на метафизеална дисплазија која се карактеризира со низок раст, ризомелична микромелија и благ варусен деформитет на нозете кој се гледа во првите месеци од животот, и е поврзан со радиолошки карактеристики на сериозни метафизеални промени (нерегуларности, проширување и маргинално замаглување) во долгите коски, најизразено е во проксималните фемури и генерализирана остеопенија, и тоа обично се решава спонтано со тек на растењето до возраст од 3 години. Забележани се сериозни автосомно доминантни или благи рецесивни варијанти.
Пребарување
Pun naziv
Метафизеална анадисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Регресивна метафизеална дисплазија Марото - Верлос - Станеску синдром
Orpha broj
1040
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.5
OMIM
602111 613073
UMLS
C0432226
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---