Метафизеална анадисплазија

Definicija

Метафизеална анадисплазија е доста ретка форма на метафизеална дисплазија која се карактеризира со низок раст, ризомелична микромелија и благ варусен деформитет на нозете кој се гледа во првите месеци од животот, и е поврзан со радиолошки карактеристики на сериозни метафизеални промени (нерегуларности, проширување и маргинално замаглување) во долгите коски, најизразено е во проксималните фемури и генерализирана остеопенија, и тоа обично се решава спонтано со тек на растењето до возраст од 3 години. Забележани се сериозни автосомно доминантни или благи рецесивни варијанти.

Пребарување

Pun naziv

Метафизеална анадисплазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Регресивна метафизеална дисплазија Марото - Верлос - Станеску синдром

Orpha broj

1040

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q78.5

OMIM

602111  613073

UMLS

C0432226

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---