Метафизеална дисплазија, Браун-Тиншерт тип
Definicija
Метафизеална дисплазија, Браун-Тиншерт тип, се карактеризира со метафизеална подмодулација со проширување на долгите коски и фемури со појава на „Ерленмајерово шише“, проширување и виткање на радиусите со тешки деформитети на варусот и рамни егзостози на долгите коски на метадијафизеалните споеви.
Пребарување
Pun naziv
Метафизеална дисплазија, Браун-Тиншерт тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
85188
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.5
OMIM
605946
UMLS
C1853825
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Деформитет на Ерленмајерово шишенце е исто така истакната карактеристика на автосомно рецесивен Пајл тип на метафизеална дисплазија. Двете состојби можат да се разликуваат по начинот на наследување и по присуството на деформитет на варусот на дисталниот дел од радиусите во Браун-Тиншерт метафизеална дисплазија.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е во 4 германски семејства потекнувајќи од истиот град во Бохемија и кај 7 годишно девојче од Јапонија.
Genetsko savetovanje
Преносот на метафизеалната дисплазија, Браун-Тиншерт тип е автосомно доминантен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---