Метафизеална хондродисплазија, Шмид тип
Definicija
Шмид метафизеална хондродисплазија е ретко пореметување кое се карактеризира со умерено низок раст со кратки екстремитети, кокса вара, лачно извиени нозе и абнормално одење.
Пребарување
Pun naziv
Метафизеална хондродисплазија, Шмид тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
174
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.5
OMIM
156500
UMLS
C0265289
GARD
7029
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Пореметувањето е предизвикано од мутации во COL10A1 (6q21-q22) генот кој го енкодира ланецот на колаген алфа-1(X).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главните диференцијални дојагнози се хипохондроплазија и последици од рахитис. Другите метафизеални дисплазии (хипоплазија на ‘рскавици и коса или Јансен тип метафизеална хондродисплазија) може да се исклучат бидејќи се поврзани со многу низок раст и други карактеристики.
Tretman
Ортопедска корекција е единствен можен третман.
Dijagnostičke metode
Состојбата обично се дијагностицира за време на втората или третата година од животот. Дијагнозата се потпира на откривање на метафизеални лезии со радиографски преглед.
Antenatalna dijagnoza
За оваа болест не треба да се предложи пренатална дијагноза.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Шмид метафизеална хондродисплазија се наследува автосомно доминантно. Се препорачува генетско советување за информирање од 50% ризик од повторна појава кај наредно дете.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---