Метафизеална хондронатоза со D-2- хидроглутарна ацидурија

Метафизеална хондроматоза со D-2- хидроглутарна ацидурија е екстремно ретко генетско пореметување кое се карактеризира со уникатна организација на ендохроматоза со D-2 хидроглутарна ацидурија. Клиничката слика вклучува енхондроматоза (со низок раст, тешка метафизеална дисплазија и блага вертебрална вклученост), покачени нивоа на уринарна 2-хидроксиглутарна киселина и блага заостанатост во развојот.