Метилмалонска ацидемија со хомоцистинурија тип цблФ
Definicija
Метилмалонска ацидемија со хомоцистинурија тип цблФ е форма на метилмалонска ацидемија со хомоцистинурија, вродена грешка на метаболизам на витамин Б12 (кобаламин) која се карактеризира со мегалобластна анемија, летаргија, застој во раст и развој, интелектуален дефицит и епилептични напади.
Пребарување
Pun naziv
Метилмалонска ацидемија со хомоцистинурија тип цблФ
Kratki naziv
---
Sinonimi
Комбиниран дефект во аденосилкобаламин и метилкобаламин синтеза, тип цблФ ЦблФ дефект Метилмалонска ацидурија со хомоцистинурија, тип цблФ Кобаламин Ф дефект Недостаток на транспортерот на кобаламин во лизозомната мембрана
Orpha broj
79284
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.1
OMIM
277380
UMLS
C1848578
GARD
3584
MEDDRA
---
Tekstualni opis
цблФ тип метилмалонска ацидемија со хомоцистинурија има варијабилна возраст на почеток (од раѓање до 11 години). Симптомите може да вклучат застој во развој, потешкотии при хранење, знаци на мегалобластна анемија (бледило, умор, анорексија), хипотонија, стоматитис и осипи на кожата.
Etiologija
Пореметувањето е предизвикано од мутации во генот LMBRD1 (6q13) , и се пренесува автосомно рецесивно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се пријавени околу 15 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---