Метилмалонска ацидемија со хомоцистинурија, тип цбИЈ
Definicija
---
Пребарување
Pun naziv
Метилмалонска ацидемија со хомоцистинурија, тип цбИЈ
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦбИЈ Метилмалонска ацидурија со хомоцистинурија, тип цбИЈ Комбинирано нарушување во синтезата на аденозилкобаламинот и метилкобаламинот, тип цбИЈ Дефект на Кобаламин Ј Забелешки: Ацидемија-абнормално ниско ниво на пХ во крвта. Хомоцистинурија-група на наследни автосомно рецесивни болести која води до абнормално наталожување на хомоцистеинот и неговите метаболити во крвта и урината.
Orpha broj
369955
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.1
OMIM
614857
UMLS
---
GARD
12621
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---