Микроцефаличен остеодиспластичен примордијален џуџест раст тип II

Definicija

Микроцефаличен остеодиспластичен примордијален џуџест раст тип II (МОПДII) е форма на микроцефаличен примордијален џуџест раст (МПД) која се карактеризира со тешка пред и постнатална ретардација на раст со забележана микроцефалија во размер на големина на телото, скелетна дисплазија, абнормална дентиција, отпорност на инсулин и зголемен ризик од цереброваскуларни болести.

Пребарување

Pun naziv

Микроцефаличен остеодиспластичен примордијален џуџест раст тип II

Kratki naziv

---

Sinonimi

Мајевски остеодиспластичен примордијален џуџест раст тип II МОПД тип II

Orpha broj

2637

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.1

OMIM

210720

UMLS

C0432246

GARD

9844

MEDDRA

---
Tekstualni opis
МОПДII е конгенитален и се карактеризира со тешка пред и постнатална ретардација на раст, со пропорционално тешка микроцефалија, скелетна дисплазија абнормална дентиција, зголемен ризик за цереброваскуларна болест (аневризми и Моја Моја болест кај 19%-52% од случаите) и отпорност на инсулин. Често е интраматерично ограничување на раст (ИУГР). Просечната должина, тежина и окципитофронтален обем на главата при раѓање се 7.0, 3.9, 4.6 СД под популациската средина (после корекција за гестациска возраст).
Etiologija
МОПДII е предизвикан од мутации во генот ПЦНТ (21q22.3), што енкодира перицентрин што усидрува широк спектар на центросомални протеини и протеински комплекси во текот на клеточната поделба. Се смета дека нарушувањето на перицентрин предизвикува митотични дефекти на вретено и ослабена клеточна пролиферација. Исто така предложена е улога во АТР ДНК сигнална зависност од оштетување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Мајер-Горлин синдром, ЛИГ4 синдром, Секел синдром, МОПД тип I и III, СХОРТ синдром, Шимке имуно-осна дисплазија и Дубовиц синдром.
Tretman
Лекувањето е главно симптоматско. За дијагноза се препорачува скрининг за ЦНС васкуларни абнормалности со мозочно МРИ и МР ангиографија за дијагноза, но и за секои 12 до 18 месеци. Треба да се прави годишен скрининг за знаци на отпорност на инсулин вклучувајќи и липиден профил (со почеток од школска возраст), како и надгледување за анемија, број на тромбоцити и аномалии на колк и 'рбет.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потпира на клинички карактеристики, радиографски прегледи на коскена возраст што обично покажуваат дисхармонично созревање на центарите и задоцнета возраст на коската. Дијагнозата се потврдува со генетски скрининг на ПЦНТ. Некои лица имаат покачен број на тромбоцити.
Antenatalna dijagnoza
Бременостите со погодени деца се почсето комплицирани со ИУГР набљудување. Забележана е рана возраст на пораѓање. Царските резови може да се изведат во порана возраст заради ИУГР. Пренатална дијагноза е можна ако предизвикувачката мутација во ПЦНТ е идентификувана кај родителите носители.
Epidemiologija
МОПДII е една од најчестите форми на МПД и е одговорна за повеќе од 150 случаи ширум светот.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен рецесивен и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---