Микроцефаличен остеодиспластичен примордијален џуџест раст тип I и III
Definicija
Микроцефаличен остеодиспластичен примордијален џуџест раст (MOPD) тип I и III се карактеризира со интраутерино и постнатално успорување на растот, микроцефалија, фацијален дизморфизам, скелетна дисплазија, мала родилна тежина и мозочни аномалии. Иако MOPD тип 1 и 3 се првенствено опишани како различни ентитети врз основа на радиолошки критериуми (мали разлики во структури на пелвисот и долгите коски), подоцна овие две болести се потврдуваат дека се различни видови на експресија од истиот синдром.
Пребарување
Pun naziv
Микроцефаличен остеодиспластичен примордијален џуџест раст тип I и III
Kratki naziv
---
Sinonimi
Примордијален микроцефаличен џуџест раст, Краками тип Тајиби-Линдер синдром Микроцефаличен остедиспластичен примордијален џуџест раст, Тијаби-Линдер тип MOPD тип I и III
Orpha broj
2636
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
210710 210730
UMLS
---
GARD
5120
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Лицевиот дизморфизам се карактеризира со нагласен нос и рамен носен мост, испакнати очи, косо чело и микрогнатија*. Други чести карактеристики вклучуваат ретки влакна и веѓи, сува кожа, кратки екстремитети и дислокација на колкот и лактот. Најчеста невролошка манифестација вклучува епилептични напади и интелектуален дефицит, а споменати мозочни абнормалности вклучуваат лизенцефалија, хипопластични фронтални лобуси и агенеза на корпус калосум и церебралниот вермис*. *Микрогнатија - мал јазик; *церебрален вермис - средниот дел на малиот мозок обколен од церебралните полухемисвери
Etiologija
Иако генот кој ја предизвикува болеста сеуште не е познат, хомозиготно мапирање идентификува потецијален ген-кандидат кој се наоѓа на долгата крак на хромозом 2 (2q14.2-q14.3). Хистолошки студии сугерираат дека MODP тип 1 и 3 се резултат на дефицит во основната пролиферација и диференцијација на ткивата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува MOPD тип 2 (види термин) и други синдроми кои се поврзани со примордијален џуџест раст (како на пример Шекел синдром; види термин).
Tretman
Третманот вклучува само палијативна нега.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира врз клиничкиот и радиолошкиот фенотип, со чести радиолошки карактеристики кои вклучуваат кратки тубуларни коски, зголемени метафизи, прешленски и карлични аномалии, издолжени клучни коски и искривување на долгите коски и прешленските лакови.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза со помош на ултразвук за време на 20тата недела од бременоста е можна кај фамилии со позитивна историја.
Epidemiologija
Преваленцијата е непозната но досега помалку од 30 случаји се опишани во литературата.
Genetsko savetovanje
MOPD тип 1 и 3 се наследуваат по автосомно рецесивен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---