Микроцефаличен примордијален џуџест раст, Ториело тип
Definicija
Микроцефаличен примордијален џуџест раст, Ториело тип се карактеризира со пренатален застој во растот, катаракта, микроцефалија, интелектуална попреченост, имунодефицит, задоцнета осификација и хипоплазија на енамелот. Се опишува кај двајца браќа и сестри. Наследувањето е по автосомно рецесивен пат.
Пребарување
Pun naziv
Микроцефаличен примордијален џуџест раст, Ториело тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2643
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
251190
UMLS
C1855089
GARD
3602
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---