Микроцефалија – микрокорнеја синдром, Симанова тип
Definicija
Микроцефалија - микрокорнеја синдром, Симанова тип се карактеризира со микроцефалија и брахицефалија, очни аномалии (микрофталмија, микрокорнеа, конгенитална катаракта), хипогенитализам, сериозен интелектуален дефицит, ретардација на растот и прогресивна спастичност. Опишан е кај два пациенти (маж и синот на неговата сестра). И кај двата пациенти има фацијален дисморфизам, вклучувајќи нагоре насочени палпебрални фисури, епикантални набори, висок лак на непцата, микростомија и ретрогнатија. Овој синдром се пренесува Х-врзано.
Пребарување
Pun naziv
Микроцефалија - микрокорнеја синдром, Симанова тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Симанова - Лесниј синдром
Orpha broj
2528
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
C0796151 C2931524
GARD
3627
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---