Микроцефалија – микрокорнеја синдром, Симанова тип

Definicija

Микроцефалија - микрокорнеја синдром, Симанова тип се карактеризира со микроцефалија и брахицефалија, очни аномалии (микрофталмија, микрокорнеа, конгенитална катаракта), хипогенитализам, сериозен интелектуален дефицит, ретардација на растот и прогресивна спастичност. Опишан е кај два пациенти (маж и синот на неговата сестра). И кај двата пациенти има фацијален дисморфизам, вклучувајќи нагоре насочени палпебрални фисури, епикантални набори, висок лак на непцата, микростомија и ретрогнатија. Овој синдром се пренесува Х-врзано.

Пребарување

Pun naziv

Микроцефалија - микрокорнеја синдром, Симанова тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Симанова - Лесниј синдром

Orpha broj

2528

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

---

UMLS

C0796151  C2931524

GARD

3627

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---