Микро синдром
Definicija
Микро синдром е автосомно рецесивно заболување кое се карактеризира со окуларни и невроразвојни дефекти и микрогениталија. Се појавува со сериозно тежок интелектуален дисабилитет, микроцефалија, конгенитална катаракта, микрокорнеја, микрофталмија, агенеза / хипоплазија на корпус калосум и хипогенитализам.
Пребарување
Pun naziv
Микро синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Варбург микро синдром ВАРБМ
Orpha broj
2510
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
600118 614222 614225 615663
UMLS
C1838625
GARD
5534
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Со исклучок на офталмолошките карактеристики, клиничките и дисморфните наоди се или невидливи или суптилни во раниот постнатален период.
Etiologija
Мутациите во RAB3GAP, ген кој покажува поврзаност до регион на хомозиготност во 2q21.3, се идентификувани во некои семејства. Тој енкодира член на Раб3 протеинското семејство, кое е инволвирано во регулирање на егсоцитоза на невротрансмитери и хормони. Се смета дека хипогенитализамот е хипоталамичен по потекло, и дека окуларните и невроразвојните дефекти се од абнормалниот невротрансмитерен везикуларен транспорт и егзоцитоза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Микро синдромот треба да се разгледа кај секое бебе со конгенитална катаракта.
Tretman
Не постои специфичен третман за микро синдром, а контролата и лекувањето се симптоматични. Се препорачува конвенционалниот пристап за лекување на катарактата.
Dijagnostičke metode
Очните наоди се најдобри за потврдување на дијагноза на Микро синдром, особено кај новороденчиња. Патогномоничните офталмолошки наоди вклучуваат микрофталмија, микрокорнеја, катаракта, атонични зеници, блага оптичка атрофија и сериозно оштетување на кортикалниот вид.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Од првиот опис во литературата, досега се пријавени околу 26 случаи на микро синдромот.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---