Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција

Definicija

Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција (ИБМПФД) е мултисистемско дегенеративно генетско нарушување кое се карактеризира со слабеење на проксималните и дисталните мускули во адултната доба (клинички наликува на мускулна дистрофија на рамено-карличниот појас); видете го овој термин). Друга карактеристика на оваа миопатија е Паџетова болест на коската со почеток на рана возраст (види овој термин), која се манифестира со болка во коските, деформитети и зголемување на долгите коски. Предвремената фронтотемпорална деменција (види овој термин) се манифестира со дисномија, дискалкулија и потешкотии во сфаќањето, проследени со прогресивна афазија, алексија и аграфија. Како што напредува болеста, мускулната слабост започнува да влијае на останатите екстремитети и респираторните мускули, што на крајот резултира со респираторна или срцева слабост. Забелешки: Миопатија-концептуално ги вклучува сите нарушувања на мускулите. Ова значи вклучува повреда, различни мијалгични и миофасцијални синдроми, и други главно ортопедски или ревматолошки нарушувања. Деменција-опишуваат збир од знаци што се предизвикани од нарушувања што го засегаат мозокот.Дисномија-благ, течен тип на афазија кога поединците не можат да ги изразат зборовите што сакаат да ги кажат (особено именки и глаголи). Дискалкулија-потешкотии при правењето аритметички пресметки, како резултат на нарушување на мозокот. Афазија-претставува губиток или пореметување на јазичните функции, а до тоа доаѓа поради мозочно оштетување. Алексија-губење на можноста да се прочита или разбере пишаниот збор, Аграфија-поради повреда на мозокот, неможност да се изразат идеи и мисли во писмена форма.

Пребарување

Pun naziv

Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција

Kratki naziv

---

Sinonimi

Паџетов невросклетен синдром Паџетова амиотрофична латерална склероза Мускулна дистрофија на рамено-карличниот појас со Паџетова болест на коска ИБМПФД

Orpha broj

52430

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автозомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.8

OMIM

167320  615422  615424

UMLS

C1833662

GARD

10899

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---