Миосклероза

Миосклероза е ретка, генетска, недистрофична миопатија, која се карактеризира со рани, дифузни, прогресивни контракктури на мускулите и зглобовите што резултираат со тешко ограничување на движењето на аксијалните, проксималните и дисталните зглобови, потешкотии во одењето во рано детство и одење на прсти. Пациентите типично имаат танки склеротични мускули со дрвена конзистенција, блага рамено-карлична слабост, како и проксимална слабост на екстремитетите со умерена дистална слабост и сколиоза. Мускулната биопсија покажува делумен недостаток на колаген VI на базалната мембрана на миофиберот и отсутен колаген VI околу повеќето ендомизијални/перимизијални капилари.