Миотонија која реагира на ацетазоламид
Definicija
Митонијата што одговара на ацетазоламид е форма на миотонија која се влошува при внес на калиум (ПАМ, видете го овој термин), којашто пак покажува драматично подобрување со употреба на ацетазоламид (АЦЗ). Забелешки: Еминенција-истакнатост. Тенар-заоблениот месест дел од дланката во основата на палецот. Миотонија-напнатост, грч во мускулот.
Пребарување
Pun naziv
Миотонија која реагира на ацетазоламид
Kratki naziv
---
Sinonimi
Конгенитална миотонија која реагира на АЦЗ АЦЗ-реактивна миотонија Миотонија пропратена со болка Вродена миотонија пропратена со болка Синдром на болни контракции-миотонија Вродена миотонија која реагира на ацетазоламид
Orpha broj
99736
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.1
OMIM
608390
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Симптомите генерално се манифестираат за време на детството (пред 10 годинишна возраст), со миотонија на мускулите на лицето, екстремитетите и/или меѓуребрените мускули, каде како тригер фактор се јавуваат ингестија (внесување) на калиум, гладување и благо изложување на студено и вежбање. Вкочанетоста на мускулите е генерално болна. Дополнителните клинички знаци вклучуваат генерализирана хипертрофија на мускулите, перкусиона миотонија на проксималните мускули од горниот екстремитет, еминенција на тенарот и јазикот и миотонија на очните капаци. Никогаш не се забележува парализа или слабост.
Etiologija
Миотонијата што реагира на АЦЗ е натриум зависна мускулна каналопатија поради мутации на СЦН4А генот, кој ја кодира алфа субединицата на напонскиот натриумов канал на скелетните мускули Nav1.4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Миотонијата драматично се подобрува со АЦЗ, но кога миотонијата веќе не може да се контролира со со АЦЗ или кога се појавуваат несакани ефекти како што се формирање на камен во бубрег, мексилетин може да се користи како заменска терапија.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автозомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---