Миотонија перманенс
Definicija
Миотонија перманенс е доста ретка, постојана и многу потешка форма на миотонија влошена од калиум.
Пребарување
Pun naziv
Миотонија перманенс
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
99735
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.1
OMIM
608390
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Континуирана и тешка миотонија започнува за време на детство (обично пред 10та година од животот) и воглавно ги зафаќа лицето, вратот, екстремитетите и тораичните мускули. Може да се влоши со вежбање или со внес на калиум, и многу поретко поради ладна околина. Некогаш пациентите имаат хипертрофија, особено во вратот и рамената. Не е забележана парализа. Сериозна вкочанетост на фарингеалните и респираторните мускули може да предизвика епизоди на хипоксија и ацидоза, со што се компромитира респираторната функција. Потребно е внимателно набљудување за време на операција, бидејќи може да се појави ригидност и рабдомиолиза. Деполаризирачки агенти може да предизвикаат сериозни вентилациски проблеми, поради парадоксалното зголемување на вкочанетоста во респираторните мускули и тоа мора да се избегне.
Etiologija
Миотонија перманенс е мускулна содиум канелопатија поради миссенс мутации на SCN4A генот, кој ја енкодира алфа субединицата на натриум-волтираниот канал на скелетниот мускул Nav1.4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---