Митенс синдром
Definicija
Митенс синдром е многу редок синдром кој се состои од непроѕирност на рожницата, нистагма, страбизам, контрактура на флексијата на лактите со дислокација на главата на радиусот и абнормално кратки улни и радиуси.
Пребарување
Pun naziv
Митенс синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Интелектуална попреченост, Митенс-Вебер тип
Orpha broj
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
249600
UMLS
C0265249
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Окуларните наоди се впечатливи. Дисморфните својства не се карактеристични, освен мал затегнат нос и втиснат носен корен. Кај повеќето од пациентите забележани се интелектуален дефицит и застој во раст.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес забележани се само 9 случаи.
Genetsko savetovanje
Наследувањето веројатно е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---