Мозаична тризомија 16
Definicija
Мозаична трисомија 16 е синдром на ретка хромозомска аномалија со високо варијабилен фенотип, од минорни аномалии со нормален развој до интраутерин застој во растот, абнормална пигментација на кожата, асиметрија на главата и телото, аномалии на срцете како вентрикуларен септален дефект, аномалии на гениталии како хипоспадија и крипторхизам, потоа сколиоза и губење на слухот. Дополнителни карактеристики вклучуваат малформации на скелетот како клино/полидактилија (, благ дизморфизам на лицето и застој во растот. Дизморфизам е класична карактеристика на многу синдроми и обично вклучува една и повеќе комбинации на црти на лицето.
Пребарување
Pun naziv
Мозаична тризомија 16
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1708
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q92.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
