Мононен-Карнес-Сенак синдром
Definicija
Мононен-Карнес-Сенак синдром се карактеризира со скелетна дисплазија поврзана со малформации на прстите на раката (брахдактилија со кратки палци и показалци на рацете и кратки палци на нозете), варијабилен благ низок раст и блага аномалија на нога со претеран раст на фибулата. Синдромот е опишан кај две машки деца и нивните мајки и кај тетка од мајка. Жените имаат поблага форма на болест од мажите. Х поврзано доминантно наследување предложено.
Пребарување
Pun naziv
Мононен-Карнес-Сенак синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на скелетна дисплазија-брахидактилија
Orpha broj
2565
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
301940
UMLS
C2931060
GARD
4886
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---