Мононен-Карнес-Сенак синдром

Definicija

Мононен-Карнес-Сенак синдром се карактеризира со скелетна дисплазија поврзана со малформации на прстите на раката (брахдактилија со кратки палци и показалци на рацете и кратки палци на нозете), варијабилен благ низок раст и блага аномалија на нога со претеран раст на фибулата. Синдромот е опишан кај две машки деца и нивните мајки и кај тетка од мајка. Жените имаат поблага форма на болест од мажите. Х поврзано доминантно наследување предложено.

Пребарување

Pun naziv

Мононен-Карнес-Сенак синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на скелетна дисплазија-брахидактилија

Orpha broj

2565

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х поврзано доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.5

OMIM

301940

UMLS

C2931060

GARD

4886

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---