Моносомија 18п
Definicija
Моносомија 18п се однесува на хромозомското пореметување кое е резултат на делеција на цел или на дел од краткиот крак на хромозомот 18.
Пребарување
Pun naziv
Моносомија 18п
Kratki naziv
---
Sinonimi
18п синдром Де Граучи синдром
Orpha broj
1598
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Не е применливо или непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
146390
UMLS
C0432442
GARD
8631
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Во најчестите форми на ова нарушување, дисморфичниот синдром е доста благ и не е специфичен. Главни клинички карактеристики се низок раст, округло лице со низок филтрум, палпебрална птоза и големи очи со одвоени пинови. Интелектуалниот недостаток е благ до среден. Мал дел од пациентите од 10-15%, имаат тешки мозочни и/или малформации на лицето кои покажуваат спектар на холопрозенцефалични заболувања.
Etiologija
Во две третини од случаите, синдромот настанува после терминална делеција која се случува де ново. Во другите случаи можно е следното: де ново транслокација со загуба на 18п, миссегрегација на родителска транслокација или инверзија, или прстен на хромозомот 18. Исто така пријвено е и родителското пренесување на синдром 18р.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза може да опфати голем број на синдроми со низок раст и благи интелектуални недостатоци. Кај мали деца со синдром 18п може да се претпостави Тарнер синдром или трисомија 21.
Tretman
Не постои специфично лекување, но логопедите и раните образовни програми може да помогнат за подобрување на перформансот кај децата.
Dijagnostičke metode
Цитогенетската анализа е потребна за да се направи дефинитивна дијагноза.
Antenatalna dijagnoza
Делецијата 18п може да се детектира пренатално со амниоцинтеза или со примероци на хорионски вилус и цитогенетско тестирање.
Epidemiologija
Проценката е 1 на 50 000 живородени деца.
Genetsko savetovanje
Ризикот од повторување на мутацијата кај браќата и сестрите е низок за де ново делеции и транслокации, но е значајно ако е присутно родителското преуредување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---