Моуат – Вилсон синдром

Типичните карактеристики на лицето на МВС вклучуваат високо чело кое е испакнато нанапред, големи веѓи кои се искривени во средниот дел и имаат ретки влакна во средниот дел, хипертелоризам, длабоко поставени големи очи, големи и подигнати ушни школки со централен пад, нос како седло со испакнат кружен носен врв, испакната колумела, отворена уста со горна усна во форма на буквата М, и испакната, но тесна и триангуларна шилеста брада. Овие карактеристики на лицето стануваат поизразени со возраста. Поврзаната ХСЦР предизвикува констипација која трае и после операција. Пациентите имаат умерен до сериозно тежок интелектуален дисабилитет. Говорот е отсутен или ограничен на неколку зборови, со почеток на околу 5-6 години. Нападите се чести и пријавени се сите типови на напади (отсуство, генерализирани тонично-клонични напади, миоклонични напади и фокални напади). Повеќето лица имаат среќно расположение и често се смеат и се друштвени. Други поврзани конгенитални аномалии вклучуваат церебрални (агенеза на корпус калосум), срцеви (патент дуктус артериоузус, вентрикуларен септален дефект, валвуларна пулмонална стеноза), пулмонални (артериски завој со или без трахеална стеноза), генитоуринарни (хипоспадија, криптохидизам, везикоуретеричен рефлукс, и хидронефроза), окуларни (микрофталмија) и мускулоскелетни (пес планус, калцанеовалгус).