Мукокутани венски малформации

Поврзани се со заменски амино киселини (R849W and Y897S) во тирозин-протеин киназа рецептор на ендотелни клетки (TEK/TIE2; 9p21). Приближно 90% од индивидуите кои имаат мутација во ТЕК гените, развиваат мукокутани венски малформации до 20 годишна возраст. 10% од индивидуите со ТЕК мутација не се клинички афектирани воопшто.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза треба да опфати гломувенозни малформации (кои се потемно лилави од мукотаните и се болни при допир, и се повеќе површински од венозните) и невус синдром на сина глава (карактеризиран со поврзаност на кожни и мукозни вени-слично како лезии со гастроинтестинални лезии).

Основен пристап на лекување е склеротерапија, која може да се користи и во комбинација со пластична и реконструктивна хирургија во зависност од големината и локацијата на лезиите. Етанол од 96% за инјектирање е најчесто користен склерозен агент и доби ЕУ орфан лек дезигнација во април 2005 за третман на конгенитални венски малформации. Кога Д-димерите се покачени, покажувајќи активација на коагулација, може да се користи ниско-тежински-молекуларен хепарин за намалување на болка. Жените треба да избегнуваат орални контрацептиви со високи нивоа на естроген.

Дијагнозата се заснова на клиничка проценка на кожните лезии. Доплер ултра звук се користи за да се потврди бавен крвоток, а магнетна резонанца се користи за да се потврди венската компонента и да се види до каде се лезиите. Ултразвук покажува сакуларни компресибилни шуплини слични на вени. Молекуларната генетска анализа за потврда на дијагнозата е достапна за истражувачки цели.

Пренаталната дијагноза е изводлива за погодените семејства каде е идентификувана мутацијата која ја предизвикува болеста, но не е достапна за широка употреба.

Преваленцата не е позната, но околу 20 семејства се идентификувани до сега.

Болеста е пренесува автосомно доминантно со некомплетна пенетрација. Парадоминатно наследување (присуство на гермлин мутација и соматична мутација) е инволвирано во експресија на болеста и може да ја објасни варијабилноста во клиничкиот фенотип. Генетското советување треба да се обезбеди за погодени семејства, и да се информираат пациентите за ризик од 50% од наследување на болеста и варијабилност во клиничката појава на симптоми.

---

---