Мукополисахаридоза тип 2, ослабена форма
Definicija
Мукополисахаридоза тип 2, ослабена форма (МПС2атт) е помалку тешка форма на МПС2 (види овој термин), која доведува до масивна акумулација на гликозаминогликани, со широк спектар на симптоми, вклучувајќи карактеристичен впечатлив изглед на лицето, низок раст, наоди на кардиореспираторниот систем и на скелетот. Се разликува од мукополисахаридозата тип 2, тешка форма (види овој термин) поради отсуството на когнитивен пад. Забелешки: Мукополисахаридоза-група на метаболички нарушувања предизвикани поради отсуство или нарушување на лизозомските ензими потребни за разградување на гликозаминогликаните. Хернија (кила)-испупчување (испакнување) на перитонеумот надвор од стомачната шуплина, во која можат да бидат и делови на стомачните органи. Дизостоза-нарушување во развојот на коските, кое особено влијае на осификацијата. Тонзилектомија-отстранување на крајници. Мисенс мутации-точкаста мутација, кадешто изменетиот кодон почнува да кодира друга аминокиселина.
Пребарување
Pun naziv
Мукополисахаридоза тип 2, ослабена форма
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на Идуронат 2-сулфатаза дефицит тип Б. Мукополисахаридоза тип IIБ Мукополисахаридоза тип 2Б Мукополисахаридоза тип II, ослабена форма Хантеров синдром тип Б. МПС2Б МПСIIБ
Orpha broj
217093
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E76.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
МПС2атт е клинички хетерогена, со многу варијабилна стапка на прогресија. Пациентите се здрави при раѓање, при што суптилните почетни симптоми се појавуваат помеѓу 18 месеци и 4 години, па дури и подоцна, со појава на папочна или ингвинална хернија. Карактеристичните фацијални карактеристики (задебелување на усните и ноздрите, зголемен и испакнат јазик), се формираат бавно и првенствено може да се забележат на возраст од 2-4 години (честопати не е евидентно до подоцнежен период). Слабоста на горниот респираторен тракт може да биде одговорна за чести инфекции, особено отитис медиа; прекумерно 'рчење и апнеа при спиење; карактеристичен рапав глас и прогресивно губење на слухот. За време на раното детство, има застој во растот, па пациентите имаат краток раст со мултипна дизостоза и вкочанети зглобови што можат да доведат до болни движења, па се до дисплазија на колкот. Зглобовите помеѓу фалангите се со присуство на контрактури, што резултира со изглед на рацете како на канџи; а исто така честа појава е карпал тунел синдромот. Може да се појави и спастична пареза како резултат на компресија на 'рбетниот мозок во кранијално-цервикалниот регион. Притисокот врз оптичкиот нерв може да доведе до губење на видот. Дегенерацијата на мрежницата исто така е забележана кај некои случаи. Генерално, пациентите со МПС2атт немаат когнитивни нарушувања.
Etiologija
МПС2 се јавува како резултат на недостаток на идуронат-2-сулфатаза (И2С), што доведува до акумулација на два специфични мукополисахариди во лизозомите, дерматан сулфат и хепаран сулфат. МПС2атт, обично е поврзан со мисенс мутации на предизвикувачкиот ИДС ген (Xq28), на пр .: c.1122C> T. Во 12 случаи на заболени девојчиња, инактивацијата на Х хромозомот довела до МПС2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Потребна е обемна палијативна нега, при што пациентите мора редовно да се проценуваат преку ехокардиограм, тестови за респираторната функција, слушни тестови, испитувања на очите, тестови за брзина на нервна спроводливост, магнетна резонанца на кранијалните и цервикалните нерви со или без лумбална пункција за да се процени притисокот на цереброспиналната течност. Може да бидат потребни и оперативни процедури на хернијата, тонзилектомија и аденоидектомија. Замената на срцевите залистоци или замена на колкот и ослободување на карпалниот тунел може да бидат неопходни кај пациенти со МПСатт со текот на времето; кај пациентите треба да биде разгледана и можноста за неделна интравенска езнимска терапија, со ензимот идурсулфаза (Елапраза) што е можно порано.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на МПС2 при раѓање во Европа е 1 / 166,000. Кај мал број од од овие случаи е присутна ослабена форма на болеста.
Genetsko savetovanje
МПС2 е единствениот МПС кој се пренесува како Х-поврзана рецесивна особина; жените носители го пренесуваат ова нарушување на 50% од нивните синови.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---