Мукополисахаридоза тип 2, тешка форма
Definicija
Мукополисахаридоза тип 2, тешка форма (МПС2, види термин), е сериозна форма (МПС2С) која се поврзува со масивна акумулација на гликозаминогликани и прикажува широк спектар на симптоми кои вклучуваат брзо прогресивно намалување на когницијата; најчесто е смртоносна во втората или третата декада од животот.
Пребарување
Pun naziv
Мукополисахаридоза тип 2, тешка форма
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мукополисахаридоза тип IIA MPS2A Мукополисахаридоза тип II, тешка форма MPSIIA Хантеров синдром тип А Недостиг на идуронат 2-сулфатаза тип А Мукополисахаридоза тип 2А
Orpha broj
217085
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E76.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
МПС2С се состои од спектар на симптоми кои може да се забележат кај сите МПС2 случаи (види термин), често со рана презентација. МПС2С пациентите имаат успорување на растот во раниот и средниот период на детството, заедно со проблеми со дишењето и задебелување на усните и носниците, како и зголемување и излегување на јазикот (специфично лице), кои постануваат очигледни на 2-4 годишна возраст. Психомоторните цели на раст се задоцнети, а можна е и регресија. Помеѓу 2-6 годишна возраст, пациентите започнуваат да прикажуваат агресивно однесување и хиперактивност кои често немаат чувство за опасност. Потоа следи тек на прогресивно когнитивно влошување. Видот може да биде зафатен и прогресивно губење на слухот се случува кај мноштво на случаи. Често се задебелува мускулниот слој на срцето и се нарушува функцијата на срцевите залистоци. Приближно 60-80% од пациентите со МПС2 имаат сериозна форма на болеста со невролошки импликации.
Etiologija
МСП2 е резултат на недостиг на идуронат-2-сулфатаза (И2С), која води кон лизозомно акумулирање на два специфични мукополисахариди, дерматан сулфат и хепаран сулфат. МПС2С се поврзува со целосен недостиг на фукционален ензим поради бесмислена мутација или целосна генска делеција или генско преуредување. Во повеќето случаи, прогнозата не може да се одреди само преку генотипот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Регуларните контроли на пациентите треба да бидат проследени со палијативна нега. Често е потребно поставување на шант во мозокот кој ќе ја ублажи хидроцефалијата. Неделни интравенозни инфузии со рекомбиниран ензимски препарат можат да помогнат со некои соматски симптоми. Интратекална администрација на ензиматска заменска терапија ветува позитивен ефект на невролошките аспекти од МСП2, сепак, тестирањето е сѐ уште во тек.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се основа на детекција на покачени нивоа на дерматан сулфат и хепаран сулфат во урина и потврда на ензимскиот недостаток во серум, леукоцити или фибробласти или во примероци на исушена крв. Треба да се одреди ензимската активност на други сулфатази. Генетското тестирање е возможно и потребно е секвенционирање на целиот IDS ген, вклучувајќи го и промотерскиот регион.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на MPS2 кај новородени во Европа изнесува 1/166.000, а тешката форма придонесува кон најмалку две третини од сите случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---