МУЛИБРЕИ нанизам

МУЛ се карактеризира со пред и постнатален застој во растот, а за дијагнозата треба да се посомнева кај доенчиња што се родени мали за нивната гестациска возраст со прогресивен застој во растот и слабо добивање на тежина. Други главни дијагностички знаци се карактеристични витки долги коски со дебел кортекс и тесни медуларни канали или села турцика во форма на буквата Ј на рендген, карактеристични краниофацијални црти со скафоцефалија, триаглесто лице, високо и широко чело, низок назален мост и жолтеникави точки во средина на ретиналниот периферен регион. Помалите дијагностички знаци вклучуваат необичен висок глас, хепатомегалија, кутани наеви фламеи и фиброзна дисплазија на долгите коски. За дијагноза се потребни 3 главни знаци или 2 главни знаци со 3 помали. Психомоторниот развој е воглавно нормален. Најтешкиот елемент на болеста е рестриктивна перимиокардијална срцева болест. Во текот на периодот на доенче, чести проблеми се потешкотии во хранењето, пневмонии и повторливи респираторни инфекции. Ризикот од Вилмов тумор е зголемен, а жените имаат поголем ризик од разивање на фибротекоми на јајници. Жените имаат прерано затајување на јајниците и се неплодни. Додатно, повеќето пациенти развиваат тешка отпорност на инсулин и метаболички синдром веќе во млада возраст.