Мултипла ендокрина неоплазија тип 1

Definicija

Мултипла ендокрина неоплазија тип 1 (МЕН) е честа форма на МЕН, редок наследен синдром на рак, што се карактеризира со развој на невроендокрини тумори на паратироидната жлезда, панкреасот и предната хипофиза, а помалку често на адреналната кортикална жлезда, со неендокрини тумори кај некои пациенти.

Пребарување

Pun naziv

Мултипла ендокрина неоплазија тип 1

Kratki naziv

---

Sinonimi

Вермер синдром МЕН1

Orpha broj

652

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

D44.8

OMIM

131100

UMLS

C0025267

GARD

3829

MEDDRA

10028190
Tekstualni opis
Кај лицата со МЕН1, туморите може да се развијат во било која возраст. Деведесет и пет проценти од пациентите развиваат клинички симптоми до нивната 5та декада. Паратироидните тумори кои предизвикуваат хиперпаратироидизам се најчестите (95%), проследени со тумори на панкреасот (40%) и тумори на предната хипофиза (30%). Панкреатските невроендокрини тумори вклучуваат Золингер-Елисон синдром (50%), инсулином (33%), глукагоном (5%), вазоактивен цревен пептид (ВИП)-ом, панкреатски полипептид (ПП)-ом, а се поврзани со високи стапки на морбидитет и морталитет. Туморите на хипофизата вклучуваат пролактином (66%), соматотрофином (25%) и околу 5% за секои АЦТХоми и нефункционални аденоми. Најчестата првична манифестација е примарен хиперпаратироидизам (од 20 години). Останатите знаци ги вклучуваат оние на хиперкалцемија, хипофосфатемија и покачени нивоа на паратироиден хормон (ПТХ) (често асимптоматични). Очигледните клинички знаци може да вклучат нефролитијаза, пептичен чир, полиурија, полидипсија, запек, замор, депресија, збунетост и анорексија. Туморите на хипофизата може да предизвикаат олигоменореја/аменореја и галактореја кај жени и сексуална дисфункција кај мажи. Неендокрините тумори кои се пронајдени кај пациенти со МЕН1 вклучуваат ангиофибром (88%), колагеном (72%), адренокортикален тумор (35%), липом (33%), карциноиден тумор и карциноиден синдром (10%), менингиом (помалку од 10%), епендимом на лице (помалку од 5%) и лејомиом.
Etiologija
МЕН1 е предизвикан од инактивациски мутации во генот MEN1 (11q13) кој го енкодира менин протеинот, кој е туморсупресорски протеин. Загубата на функционален менин е поврзана со нерегулирана клеточна поделба, што предизвикува развој на тумор. Кај одредени пациенти се CDKN1A (6p21.1), CDKN2B (9p21), и CDKN2C (1p32.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други типови на МЕН, специфично МЕН2А и МЕН4. Треба да се земе предвид и примарен хиперпаратироидизам.
Tretman
За лица од погодени семејства се препорачуваат годишни прегледи и скрининзи во текот на целиот живот. За погодени лица се препорачува 6-месечен скрининг (КТ, МРИ, биохемија на крвта). Лекувањето се базира на различни пристапи за секој тумор одделно. На пример, хиперпаратироидизмот може да се лекува со субтотална или тотална паратироидектомија, а пролактиномите со допамински агонисти. Операцијата може да е индицирана за инсулиноми и други панкреатски тумори.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на различни пристапи за секој тумор одделно, како што е кај пациентите кои немаат МЕН1. МЕН1 се дијагностицира кога има два еднокрини тумори (паратироиден, хипофизен и/или панкреатски). Биохемиското и генетското тестирање се користат за да се потврди дијагнозата на МЕН1.
Antenatalna dijagnoza
Можна е пренатална дијагноза за бремености со зголемен ризик.
Epidemiologija
Проценетата преваленца се движи од 1/10,000 to 1/30,000. Се смета дека односот на двата пола кај МЕН1 е еднаков.
Genetsko savetovanje
МЕН1 покажува виск степен на пенетрација. Повеќето случаи се резултат на автосомно доминантно наследување (>90%). Меѓутоа, пријавени се некои случаи на де ново појавување. Генетското советување треба да им биде обезбедено на погодените лица и нивните семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---