Мултипла ендокрина неоплазија тип 4

Definicija

Мултипла ендокрина неоплазија тип 4 (МЕН4) е многу ретка форма на МЕН, синдром на наследен рак. Се карактеризира со паратироидни и тумори на предна хипофиза, можно поврзани со адренални, ренални и тумори на репродуктивните органи.

Пребарување

Pun naziv

Мултипла ендокрина неоплазија тип 4

Kratki naziv

---

Sinonimi

МЕН4

Orpha broj

276152

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

D44.8

OMIM

610755

UMLS

C1970712

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
МЕН4 е неодамна опишан синдром кој наликува на МЕН сличен на МЕН1. Возраста на почеток на туморите е променлива. Пријавено е дека пациентите развиваат паратироидни тумори од четвртата декада од животот и тумори на хипофизата од третата декада. Погодените пациенти развиваат паратироиден тумор со поврзан примарен хиперпаратироидизам (81%) и тумори на предна хипофиза (42%). Кај пациентите со МЕН4 пријавени се различни типови на аденом на хипофизата: Кушинг болест, соматотропен аденом, пролактином и нефункционален аденом на хипофиза. Опишани се и случаи на гастричен и бронхијален карциноиден тумор или Золингер-Елисон синдром. Други поврзани тумори вклучуваат тумори на репродуктивните органи, периферен невроендокрин тумор на цервиксот на матката и адренални или ренални тумори.
Etiologija
МЕН4 е предизвикан од хетерозиготни инактивациски мутации во генот CDKN1B (12p13.1-p12), инхибитор на киназа зависна од циклин, кој делува како негативен регулатор на прогресијата на клеточниот циклус. Кај МЕН4, за разлика од МЕН1, CDKN1B делува како неконвенционален онкосупресорски ген и не е забележано губење на хетерозиготноста. Точните молекуларни механизми на МЕН4 туморигенезата остануваат да се разјаснат, но се сомнева дека мутираната алела би можела да биде одговорна за намалувањето на p27 протеинот локализиран во јадрото, па така, може да ја изврши својата улога како негативен регулатор на прогресијата на клеточниот циклус и растот на клетките.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но синдромот е многу редок. До денес се пријавени 12 индексни случаи. Преваленцата се смета дека е помала од 1/милион.
Genetsko savetovanje
Повеќето случаи се резултат на автосомно доминантно наследување. Меѓутоа, пријавени се и неколку случаи на спорадични де ново мутации. Генетското советување треба да им биде обезбедено на погодените лица и нивните семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---