Мултипла ендокрина неоплазма тип 2

Клиничките манифестации на МЕН2 се поврзани со подтиповите на синдромот и зависат од специфична мутација во РЕТ генот. МЕН2 може да се јави кај сите возрасни групи, а манифестациите почнуваат помеѓу новороденечкиот период и рано детство (МЕН2Б) или во адултен период (МЕН2A i ФМТК). МТК се јавува во сите облици на МЕН2, обично е прва манифестација на болеста, и се јавува во латералните делови на тироидната жлезда. Во МЕН2А, МТК е асоциран во 50% од случаите со феохромоцитом и во 20-30% од случаите со хиперпаратироидизам. МЕН2Б се карактеризира со МТК и во 50% од случаите вклучува ФХЦ но за разлика од МЕН2А, ПХПТ не е присутен. Пациентите наместо тоа имаат мукозни неуроми на усните и јазикот, нерамни усни, ганглионевроматоза на гастроинтестиналниот систем и марфаноиден хабитус. Пациентите со ФХЦ имаат дополнителни симптоми како главоболка, палпитации, нервоза, хипертензија и тахикардија. Доколку ПХПТ е присутна, може да се присутни и следниве симптоми како депресија, слабост на мускулите и умор. МТК може да остане во тироидната жлезда или може да се прошири во поагресивна форма на болеста, што доведува до болки во коски и дијареа од покаченото ниво на калцитонин.