Мултипла епифизеална дисплазија тип 1

Definicija

Мултипла епифизеална дисплазија тип 1 (МЕД 1) е форма на мултипла епифизеална дисплазија која се карактеризира со нормален или благ низок раст, болка во колковите и/или колената, прогресивно деформирање на екстремитетоте и остеоартроза со ран почеток. Специфичните карактеристии на МЕД 1 вклучуваат поизразена зафатеност на зглобовите на колкот и абнормалности на одот и пократка висина во зрелост. МЕД1 е алелична на псевдоахондроплазија со која дели клинички радиолошки карактеристики. Болеста следи автосомно доминантен начин на пренос.

Пребарување

Pun naziv

Мултипла епифизеална дисплазија тип 1

Kratki naziv

---

Sinonimi

Полиепифизеална дисплазија тип 1 МЕД1 ЕДМ1

Orpha broj

93308

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.3

OMIM

132400

UMLS

C1838280

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---