Мултипла епифизеална дисплазија тип 1
Definicija
Мултипла епифизеална дисплазија тип 1 (МЕД 1) е форма на мултипла епифизеална дисплазија која се карактеризира со нормален или благ низок раст, болка во колковите и/или колената, прогресивно деформирање на екстремитетоте и остеоартроза со ран почеток. Специфичните карактеристии на МЕД 1 вклучуваат поизразена зафатеност на зглобовите на колкот и абнормалности на одот и пократка висина во зрелост. МЕД1 е алелична на псевдоахондроплазија со која дели клинички радиолошки карактеристики. Болеста следи автосомно доминантен начин на пренос.
Пребарување
Pun naziv
Мултипла епифизеална дисплазија тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Полиепифизеална дисплазија тип 1 МЕД1 ЕДМ1
Orpha broj
93308
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.3
OMIM
132400
UMLS
C1838280
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---