Мултисистемска атрофија

Definicija

Мултисистемска атрофија (МСА) е невродегенеративно заболување кое се карактеризира со знаци на губиток на функција на автономниот нервен систем (кардиоваскуларни и/или уринарни знаци), паркинсонизам, нарушувања на малиот мозок, кортикоспинални знаци. Ова заболување се карактеризира со просечно преживување помеѓу 6 и 9 години.

Пребарување

Pun naziv

Мултисистемска атрофија

Kratki naziv

-

Sinonimi

Мултисистемска атрофија МСА

Orpha broj

102

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Мултигенетско/мултифакториелно или не се применува

Period početka bolesti

-

ICD 10

G90.3

OMIM

146500

UMLS

C0393571

GARD

7079

MEDDRA

10064060
Tekstualni opis
МСА се јавува за кај возрасни лица (>30 години, со просечна возраст од 55-60 години). Клиничката манифестација вклучува прореметување на автономниот нервен систем (ортостатска хипотензија, синкопа, проблеми со дишењето (апнеа при спиење, стридор и инспираторни воздишки), констипација, дисфукција на мочниот меур (рана уринарна инконтиненција), еректилна дисфукција кај мажи и Рејно синдром. Во некои случаји, се забележуваат пирамидални знаци (генерализирана хиперрефлекција и позитивен Бабински знак). МСА-п, е облик на МСА со предоминатни паркинсонови карактеристики, се состои од присуство на брадикинезија, ригидност (крутост), нерегуларен и ненадеен постурален тремор и поставување во абнормален став на телото (камптокормија*, Пиза синдром и диспропорционален антеколис). Пациетни со МСА-п може да развијат орофацијална и краниоцервикална дистонија која е причината од леводопа третманот. Класичен паркинсонов тремор на „вртење на апчиња помеѓу палецот и показалецот„ не е чест. МСА-ц е облик ан МСА со предоминатни церебеларни карактеристики како атаксија на од и екстремитети, окуломоторна дисфукција и дисартрија. Преовладувачките моторни карактеристики може да се променат со тек на време и пациенти со церебеларна атаксија може да развијат паркинсонови карактеристики кои ќе доминираат во клиничката презентација. Во МСа може да се забележат и невропсихијатриски карактеристики, окуломоторна дисфункција и нарушувања на спиењето, како и апатија, анкциозност, депресија, нарушување на РЕМ периодот од сонот и периодични движења на екстремитетите за време на спиење. * камптокормија - грбав став
Etiologija
Етиологијата на МСА е непозната, но присуство на цитоплазматски акумулации на алфа-синуклеин, главно во олигодендроглија клетките, и присуство на невродегенерација во стратонигралниот и оливопонтиноцеребеларните структури се патолошки карактеристики. Додека мутации во генот COQ2 (4q21.23) (кој содржи информации за ензим кој е потребен во биосинтезата на коензим Q10) се покажани кај фамилии со повеќе МСА пациенти, други мутации се поврзуваат со зголемен ризик на спорадично појавување на МСА.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијална дијагноза кај МСА-п ја вклучува Паркинсоновата болест и други атипични паркинсонови заболувања (прогресивна супрануклеарна парализа, кортикобазален синдром). Диференцијална дијагноза кај МСА-ц ги вклучува доминатно наследенате спиноцеребеларна атаксии (СЦА 1,2,3,6 и 7), тремор и атаксија асоцирани со фрагилен X синдром и митохондропатиите (мутација на POLG1 генот).
Tretman
Терапијата главно се состои кон третирање на паркинсонизмот и нарушувањата во автономниот нервен систем. Леводопа може привремено да ги подобри паркинсоновите симптоми (20-30% од пациентите). Моментално нема достапана ефективна невропротективна терапија.
Dijagnostičke metode
За поставување на дијагноза "можна" МСА потребно е присуство на паркинсонизам со слаб одговор на леводопа или церебеларни знаци проследени со значајно пореметување на автономниот нервен систем (необјаснета уринарна инконтенција или ортостатско намалување на крвиот притисок во период од 3 минути после станување која резултира со пад од 30mmHg систолен или 15mmHg дијастолен крвен притисок). Наод од магнетна резонанца вклучива атропфија на путамен јадрото и средните церебеларни мостови, како и путаменски и церебеларен хипометаболичен сигнал на 18-флуродеоксиглукоза (18F-FDG) позитрон емисиона томорграфија. За дијагноза на "дефинитивна" МСА потребна е патолошка демонстрација на алфа-синуклеин позитивни цитоплазматски иклуции во глија клетките и невродегенерација на стратонигралните и оливопонтиноцеребеларните структури.
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Преваленцијата се движи помеѓу 1/50.000-1/20.000. МСА-паркинсонов тип (МСА-п) е предоминантен облик во западната хемисфера и МСА-церебеларен тип (МСА-ц) е предоминатна во источната хемисфера. Двата пола се еднакво застапени.
Genetsko savetovanje
МСА се јавува спорадично, но опишани се и фамилијарни случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---