Мултицентричен спектар на остеолиза-нодулоза-артропатија

Почетокот е обично за време на претшколска возраст (1-5 години), а текот на болеста е променлив. Манифестациите на нарушувањето вклучуваат мултипла периферна остеолиза што започнува во карпалните, тарзалните, метакарпални/метатарзални-фалангеални и интерфалангеалните зглобови со последователна генерализација. Ерозиите на зглобовите водат до мали дланки и стапала, артропатијата предизвикува намален опсег на движење, а и прогресивни контрактури на зглобовите. Пријавено е дека некои пациенти имаат широки метакарпали и метатарзали, генерализирана остеопороза на прешлените, низок раст, грубо лице или фацијален дисморфизам (предно испакнување и хипертелоризам), хипертрофија на непцата, непроѕирности на рожницата, хиперпигментација, хипертрихоза и субкутани фиброколагенски јазли. Пријавени се поврзани срцеви маформации кои вклучуваат транспозиција на големите артерии, пролапс на митралниот залисток, бикуспиден аортен залисток и атријални и вентрикуларни септални дефекти. Најдена е и интрасемејна варијабилност на манифестациите. Поради преклопувачки клинички карактеристики и влучување на мутации во генот MMP2, Тор-Винчестер синдром и синдромите на нодулоза-артропатија-остеолиза (НАО), коишто првично беа пријавени како посебни единки, сега се претпоставува дека припаѓаат на клиничкиот спектар на МОНА (со употреба и на други номенклатури).