Нагер синдром
Definicija
Нагер синдром, наречен и Нагер акрофацијална дисостоза (НАФД), е конгенитален синдром со малформации кој се карактеризира со мандибулофацијална дисостоза (маларна хипоплазија, микрогнатија, надворешни малформации на ушите) и варијабилни преаксијални дефекти на екстремитетите.
Пребарување
Pun naziv
Нагер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мандибулофацијална дисостоза со преаксијални аномалии на екстремитетите Нагер акрофацијална дисостоза Преаксијална акродисостоза НАФД
Orpha broj
245
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.4
OMIM
154400
UMLS
C0265245
GARD
498
MEDDRA
---
Tekstualni opis
НАФД се карактеризира со мандибулофацијални аномалии кои вклучуваат надолу насочени палпебрални фисури, птоза на горните капаци на очите, колобом на долните капаци, недостаток на трепки (една третина на горен до две третини на долен капак), хипоплазија на маларни еминенции, хипоплазија на максила, расцеп на непце, отсуство или хипоплазија на палатален велум, хоанална атрезија, продолжеток на јазикот на привремените влакна на страните од образите. Расцепот на усните е редок. Дефектите на екстремитетите воглавно се преаксијални со хипопплазија или отсуство на палци, и често се поврзани со радио-улнарна синостоза и/или аплазија/хипоплазија на радиусот. Трифангеални палци и други абнормалности на прстите се забележани кај мал процент од пациентите кои имаат и малформации на нозете. Отолошки и орални аномалии често водат до билатерална кондуктивна загуба на слухот, потешкотии во говорот и опструкција на горните дишни патишта. Поголемиот дел од лицата со Нагер синдром имаат нормален вид и нормална интелигенција.
Etiologija
Приближно 50% од лицата со НАФД се поврзани со хетерозиготни мутации на генот SF3B4 (1q21.2), кој кодира компонента од механизмот за спојување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза може да вклучи синдроми со мандибулофацијална дисостоза како Тречер-Колинс синдром, и други акрофацијални дисостози (АФД) како АФД Катанија тип, АФД Палагонија тип, Родригез тип, како и мандибулофацијална дисостоза со микроцефалија. Слични карактеристики може да имаат и пациентите со окулоауриковертербрален спектар (ОАВ).
Tretman
Лекувањето треба да се фокусира на неонатални респираторни потешкотии (трахеостомија) и потешкотии при хранење (гастростомија). Хируршки зафати се користат за поправка на расцеп на непце, контрола на сериозна микрогнатија како и за дисфункција на темпоромандибуларни зголбови. Терапија за говор помага за развој на говор и поправка на фонолошки нарушувања.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на радиолошки преглед или на идентификување на мутација во SF3В4.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза може да се направи со ултразвук или молекуларна анализа на SF3В4.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Објавени се повеќе од 100 случаи на НАФД.
Genetsko savetovanje
Нагер синдромот веројатно е генетски хетороген со потврдено автосомно доминантно наследување, но има и основа за сомнеж за автосомно рецесивно наследување поради појава на болеста кај повеќе деца од консангвини семејства. За генетско советување потребна е внимателна евалуација на родителите, браќата и сестрите на погоденото дете, за да се потврди дали болеста има семејно потекло или се појавила спорадично. Ако еден од родителите е благо погоден, ризикот од појава на болеста е 50%, а не може да се исклучи ни ризик од 25% кога родителите изгледаат нормално.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---