Наизменична хемиплегија на детство
Definicija
Наизменична хемиплегија на детство (АХЦ) е ретко невроразвојно нарушување кое се карактеризира со повторливи епизоди на хемиплегија и пароксимални нарушувања поврзани со постојан застој во развој и когнитивно оштетување.
Пребарување
Pun naziv
Наизменична хемиплегија на детство
Kratki naziv
---
Sinonimi
АХЦ
Orpha broj
2131
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G98
OMIM
104290 614820
UMLS
C0338488
GARD
11
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот се појавува пред 18 месечна возраст. Пароксизмалните окуларни моторни абнормалности (епизодичен нистагмус или девијација) се чести и рани (често во првите 3 месеци од животот) знаци, но често поминуваат непрепознати. Повторените епизоди на хемиплегија, кои траат од неколку минути до неколку дена и ги зафаќаат и двете страни на телото, се најизразените рани манифестации. Исто се случуваат епизоди на двострана хемиплегија или квадриплегија, или како генерализација на хемиплегичен напад или како двостран настан од почетокот. Другите пароксизмални наоди, кои се случуваат во изолација или за време на хемиплегични напади, вклучуваат тонични епизоди, фокални или еднострани напади на дистонија (често се случуваат во првите 6 месеци од животот), диспнеја и автономни феномени. Епизодите можат да бидат активирани од различни фактори: стрес од околината, изложеност на вода, физички активности, промени на светлост и одредена храна. Епизодните манифестации исчезнуваат веднаш после заспивање, но можат да се повторат брзо после будење во тек на долготрајни напади. Други невролошки манифестации вклучуваат епилепсија, застој во развој, интелектуален дефицит, хореатетоза, дистонија и атаксија.
Etiologija
Етиологијата останува нејасна. Мутациите во гените CACNA1A (19p13), SLC1A3 (5p13) и ATP1A2 (1q21-q23) се идентификувани кај некои случаи, но овие пациенти главно имаат наизменична хемиплегија поврзана со атипична клиичка слика и кај повеќето пациенти со АХЦ не се идентификувани мутации во било кој од овие гени.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Семејната или спорадична хемиплегична мигрена (ФХМ/СХМ), која е поврзана со мутации во гените CACNA1A, ATP1A2 и SCNA1, покажува клиничко преклопување со АХЦ и треба да биде вклучена во диференцијалната дијагноза.
Tretman
Моментално нема достапно специфично лекување за пациентите со АХЦ, па затоа треба да се лекуваат од страна на мултидисциплинарен тип на лекари со стратегии на лекување кои вклучуваат профилактички мерки (како што е избегнувањето на активатори), акутно управување на нападите (вклучувајќи рана индукција на сон), управување со епилепсијата и едукативна терапија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е примерно клиничка со критериуми за рана дијагноза вклучувајќи почеток на дистонични или хемиплегични настани во првите 6 месеци од животот, пароксизмални движења на очите во првите 3 месеци од животот и студии на електроенцефалографија (ЕЕГ) кои откриваат отсуство на епилептиформни промени за време на икталните настани. АХЦ останува дијагноза на исклучување која често има потреба од обемни прегледи: МРИ и ангиографија, самостојна фотон емисионо контролирана томографија (СПЕКТ), анализа на цереброспинална течност (ЦСФ), видео-ЕЕГ и метаболички и генетски скрининг за да се осклучат други нарушувања, како што се васкуларни аномалии (Мојамоја болест), недостаток на невротрансмитери (ароматичен недостаток на декарбоксилаза на Л-амино киселина(ААДЦ)), митохондријални нарушувања (МЕЛАС и недостаток на пируват дехидрогеназа) и други нарушувања поврзани со рана инфантилна епилептична енцефалопатија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Годишната инциденца е проценета на 0.9/100,000 новородени.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---