Наследен ангиоедем тип 1
Definicija
Наследен ангиоедем тип 1 (ХАЕ 1) е форма на ХАЕ која се карактеризира со акутна едема во субкутани ткива, висцера и /или горните дишни патишта.
Пребарување
Pun naziv
Наследен ангиоедем тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХАЕ I Наследен ангионевротски едем тип 1
Orpha broj
100050
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D84.1
OMIM
106100
UMLS
C0398775 C2717906
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Како ХАЕ 2 и 3, се појавува воглавно во детството со симптоми кои стануваат се посериозни во тинејџерските години. Фактори за кои се смета дека предизвикуваат напади кај ХАЕ 1 се: траума, вознемиреност, пубертет, инфекција, внес на алкохол, вежбање и стрес.
Etiologija
ХАЕ 1 е предизвикан од миссенс мутација во SERPING1 генот кој го енкодира Ц1 инхибиторот (Ц1 - ИНХ). Овие мутации предизвикуваат Ц1- ИНХ нивоата да се зголемат и доведуваат до зголемување на формирање на брадикинин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето обично се состои од интравенозен концентрат на Ц1 инхбитор или субкутана администрација на лекот сирак икатибант (брадикинин рецептор антагонист). Профилаксата со даназол често се дава пред хируршки процедури.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но ХАЕ тип 1 е најчеста форма на ХАЕ и ги офпаќа 85% од случаите. Подеднакво ги погодува и двата пола.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---