Наследен синдром на артериска и артикуларна повеќекратна калцификација
Definicija
Наследен синдром на артериска и артикуларна повеќекратна калцификација е многу ретка генетска васкуларна болест со автосомно рецесивно наследување, а до денес е опишан кај помалку од 20 пациенти. Се карактеризира со почеток во зрелост (најрано во втората декада од животот), изолирана калцификација на артериите на долните екстремитети (вклучувајќи ги илијачната, феморалната и тибијалната артерија), како и зглобовите на прстите, рачните зглобови, глуждовите и стапалата, а тоа обично се манифестира со блага парестезија на долните екстремитети, интензивна болка и оток во зглобовите и артритис на погодените зглобови со ран почеток.
Пребарување
Pun naziv
Наследен синдром на артериска и артикуларна повеќекратна калцификација
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦАЛЈА Калцификација на зглобови и артерии
Orpha broj
289601
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
-
OMIM
211800
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---