Наследен хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија

Definicija

Наследниот хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија (ХХРХ) е наследно нарушување со губење на бубрежниот фосфат. Се карактеризира со хипофосфатемија и хиперкалцерија кои се поврзани со рахитис и/или остеомалација. Забелешки: Хиперкалциурија-зголемено ниво на калциумот во урината. Хипофосфатемија-намалено ниво на фосфорот во крвта. Остеомалација-пореметување во минерализацијата на коските, после завршен раст. Хиперфосфатурија-зголемено ниво на фосфати во урината.

Пребарување

Pun naziv

Наследен хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија

Kratki naziv

---

Sinonimi

ХХРХ

Orpha broj

157215

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E83.3

OMIM

241530

UMLS

C1853271

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Останатите карактеристики вклучуваат бавен раст, низок раст, деформитети на скелетот, слабост во мускулите и болки во коските кои се поврзани со нормално или покачено ниво на калцитриолот во плазмата и хиперфосфатурија.
Etiologija
ХХРХ е предизвикана од хомозиготни или сложени хетерозиготни мутации во СЛЦ34A3 генот кој кодира фосфатен транспортер зависен од натриум (NaPi-IIc / NPT2c).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Третманот бара дневна администрација на фосфор без додаток на калцитриол, бидејќи тоа може да го зголеми нивото на витамин Д 1,25 (ОХ) 2, што доведува до хиперапсорптивна хиперкалциурија.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ХХРХ е опишан кај неколку семејства, вклучувајќи неколку спорадични случаи од Европа, Северна Америка и Јапонија.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---