Наследен хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија
Definicija
Наследниот хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија (ХХРХ) е наследно нарушување со губење на бубрежниот фосфат. Се карактеризира со хипофосфатемија и хиперкалцерија кои се поврзани со рахитис и/или остеомалација. Забелешки: Хиперкалциурија-зголемено ниво на калциумот во урината. Хипофосфатемија-намалено ниво на фосфорот во крвта. Остеомалација-пореметување во минерализацијата на коските, после завршен раст. Хиперфосфатурија-зголемено ниво на фосфати во урината.
Пребарување
Pun naziv
Наследен хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХХРХ
Orpha broj
157215
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E83.3
OMIM
241530
UMLS
C1853271
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Останатите карактеристики вклучуваат бавен раст, низок раст, деформитети на скелетот, слабост во мускулите и болки во коските кои се поврзани со нормално или покачено ниво на калцитриолот во плазмата и хиперфосфатурија.
Etiologija
ХХРХ е предизвикана од хомозиготни или сложени хетерозиготни мутации во СЛЦ34A3 генот кој кодира фосфатен транспортер зависен од натриум (NaPi-IIc / NPT2c).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Третманот бара дневна администрација на фосфор без додаток на калцитриол, бидејќи тоа може да го зголеми нивото на витамин Д 1,25 (ОХ) 2, што доведува до хиперапсорптивна хиперкалциурија.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ХХРХ е опишан кај неколку семејства, вклучувајќи неколку спорадични случаи од Европа, Северна Америка и Јапонија.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---