Наследна елиптоцитоза
Definicija
Наследна елиптоцитоза (НЕ) е ретко клинички и генетски хетерогено пореметување на мембраната на црвените крвни клетки и се карактеризира со ниско до средно трансуфзионо зависна хемолитичка анемија но кај повеќето од пациентите е асимптоматска.
Пребарување
Pun naziv
Наследна елиптоцитоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
НЕ
Orpha broj
288
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D58.1
OMIM
130600 235370 611804
UMLS
C0013902
GARD
6621
MEDDRA
10014490
Tekstualni opis
НЕ може да се појави во било која возраст и клиничката слика е хетерогена. Повеќето имаат вообичаена НЕ, што главно е асимптоматска или која може да се јави со слаба хемолитичка анемија како и жолтица, зголемена слезенка и појава на камења во жолчката. Хидропс на плодот (абнормално собирање на течност во плодот, вклучувајќи плеврален излив, асцит, едем на кожата, перикардна ефузија) може да се види во ретки случаи. Неонатална поикилоцитна варијанта на НЕ може да биде сериозна во тек на првата година од животот, но после тоа (од 4 месеци до 2 години) хемолизата опаѓа и фенотипот станува вообичаен НЕ. Транзитната поикилоцитоза може да се јави во тек на инфекции или бременост, водејќи до хемолитичка анемија кај претходно асимптоматски пациенти. Хередитарната пиропоикилоцитоза (ХПП) се карактеризира со тешка, трансфузио-зависна хемолитичка анемија со почеток во новороденечки период и исто така може да се манифестира со неонатална жолтица. Компликациите кои можат да настанат поради тешка анемија вклучуваат застој во растот, изразена спленомегалија (зголемена слезенка) и рана болест на жолчното ќесе. Во некои случаи можна е и појава на апластична криза предизвикана од инфекција со Парвовирус Б19.
Etiologija
Причина за НЕ е абнормалност во протеините вклучени во мембраната на црвените клетки, вклучувајќи и интеракција со спектрин димер-димер или спектрин актин-протеин 4.1 врзувачки комплекс. Гените инволвирани во НЕ се алфа -спектрин еритроцитен 1 (SPTA1) лоцирана на 1q21, бета-спектрин еритроцитен (SPTB) лоциран на 14q24.1-q24.2, еритроцитна мембранца протеинска вркса 4.1 (ЕРВ1) лоцирана на 1р33-p32 или гликофорин Ц (Гербрихова крвна група) лоцирана на 2q14-q21. Хетерозиготните мутации обично резултираат со честа НЕ. Пациентите со ХПП се или сложени хетерозиготи или хомозиготи за миссенс мутација на алфа/бета спектрин. ХПП исто така настанува поради присуство на алфа-спектрин мутација до мала експресија на алфа-спектрин алела (alfa-LELY).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат други стекнати причини на елипсовидни и фрагменитирани црвени клетки (како недостаток на железо, витамин Б12 и фолна киселина и микроангиопатска хемолитичка анемија), вродена дисеритропоетска анемија и алфа и бета таласемија.
Tretman
Во повеќето случаи третман не е потребен. Во повеќето тешки варијанити, може да биде потребна фолна киселина и трансфузија на црвени крни клетки како и хируршко отстранување на слезенката (по 5тата година). Пациентите треба да се пратат постојано биидејќи познато е дека може да се предизвика хемолиза.
Dijagnostičke metode
Карактеристика на НЕ е присуствот на елиптоцити (понекогаш овалоцити, сфероцити, стоматоцити и фрагментирани клетки) на размаска од периферна крв. Осмотската фрагилност не е информативна кај вообичаениот НЕ но е обично зголемена кај ХПП. SDS-PAGE анализата на протеини на еритроцитната мембрана може да открие квантитативни/квалитативни абнормалности на цитоскелетните протеини. Средниот корпускуларен волумен кај ХПП е 50-60 fL и забележана е изразена поикилоцитоза и еритроцитна фрагментација. Анализата на генетската мутација може да ги идентификува причините за мутациите, потврдувајќи ја дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Со оглед на тоа што НЕ е ретко животозагрижувачка состојба, антенаталната дијагноза не е потребна, освен во случаи на појава на ХПП, каде е потребен скрининг за ниска експресија на полиморфизам (алфа LELY).
Epidemiologija
Преваленцијата на НЕ е од 1/1.000-1/4000 но треба да се има предвид дека има и асимптоматски пациенти. Преваленцијата може да достигнеи до 1/50 во ендемските подрачја на маларија како што се западна и централна Африка. Помалку од 10% од заболените се манифестираат со сериозна варијанта на хередитарна (наследна) пиропоикилоцитоза (ХПП).
Genetsko savetovanje
Сите облици на НЕ, освен ХПП (наследно Автосомно рецесивно) пратат Автосомно доминантен пат на наследување и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---