Наследна оротска ацидурија

Definicija

Наследна оротска ацидурија е исклучително ретко (идентификувани се помалку од 20 случаи ширум светот) автосомно рецесивно нарушување, кое се карактеризира со ретардација на раст, анемија и прекумерна уринарна екскреција на оротска киселина. Се случува заради тежок недостаток во активноста на пиримидинскиот пат на ензимот уридин 5'-монофосфат (УМП) синтаза (бифункционален ензим кој содржи 2 активности: оротат фосфорибозилтрансфераза и оротидин 5'-монофосфат декарбоксилаза), кој е кодиран од единствен ген (УМПС) локализиран на хромозом 3q13.

Пребарување

Pun naziv

Наследна оротска ацидурија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Оротикацидурија Недостаток на оротидилна декарбоксилаза Недостаток на уридин монофосфат синтетаза

Orpha broj

30

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E79.8

OMIM

258900

UMLS

C0220987  C0268130

GARD

5429

MEDDRA

10052621
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---