Наследна оротска ацидурија
Definicija
Наследна оротска ацидурија е исклучително ретко (идентификувани се помалку од 20 случаи ширум светот) автосомно рецесивно нарушување, кое се карактеризира со ретардација на раст, анемија и прекумерна уринарна екскреција на оротска киселина. Се случува заради тежок недостаток во активноста на пиримидинскиот пат на ензимот уридин 5'-монофосфат (УМП) синтаза (бифункционален ензим кој содржи 2 активности: оротат фосфорибозилтрансфераза и оротидин 5'-монофосфат декарбоксилаза), кој е кодиран од единствен ген (УМПС) локализиран на хромозом 3q13.
Пребарување
Pun naziv
Наследна оротска ацидурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Оротикацидурија Недостаток на оротидилна декарбоксилаза Недостаток на уридин монофосфат синтетаза
Orpha broj
30
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E79.8
OMIM
258900
UMLS
C0220987 C0268130
GARD
5429
MEDDRA
10052621
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---