Наследна растечка спастична парализа со инфантилен почеток
Definicija
Наследна растечка спастична парализа со инфантилен почеток е многу ретка болест на моторните неврони, која се карактеризира со тешка спастичност на долните екстремитети во ран живот, прогресија на спастичноста во горните екстремитети во доцно детство и дизартрија.
Пребарување
Pun naziv
Наследна растечка спастична парализа со инфантилен почеток
Kratki naziv
---
Sinonimi
ИАХСП
Orpha broj
293168
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G12.2
OMIM
607225
UMLS
C2931441
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Погодените пациенти се нормални при раѓање, а раниот развој најчесто е незабележителен. Подоцна се развива спастична параплегија, зголемени рефлекси и одржлива вкочанетост на долните екстремитети во првите две години од животот. До 7-8 годишна возраст развиваат прогресивна слабост и спастичност што се протега до горните екстремитети. Другите знаци вклуччуваат дизартрија, дисфагија (понекогаш со лигавење) и бавни движења на очите. Повеќето стануваат врзани за количка до доцно детство или рана адолесценција, а некои имаат потешкотии при хранење (голтање течности) почнувајќи во втората декада. Последователно, болеста прогресира до тешка спастична тетрапареза и може да се забележи песевдобулбарен синдром. Когнитивната функција главно е зачувана.
Etiologija
Се смета дека ИАХСП е предизвикана од мутации во генот ALS2 (2q33-q35) кој енкодира алсин, протеин кој е во изобилство во моторните неврони. Мутациите во овој ген не се најдени кај сите семејства погодени од болеста. Другите гени или локуси сѐ уште не се идентификувани.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози ги вклучуваат алеличните нарушувања, односно, јувенилна примарна латерална склероза и јувенилна амиотрофична латерална склероза.
Tretman
Моментално не постои специфичен третман. Лекувањето примарно вклучува физикална и професионална терапија за да се одржува мобилноста и независноста.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на карактеристичните својства на нарушувањето и на растечката прогресија. Електрофизиолошките проучувања покажуваат тешка дисфункција на моторните евоцирани потенцијали. Соматосензорните евоцирано потенцијали, електромиографијата и спроводливоста на нервите се нормални. МРИ е нормална кај погодените деца, но кај постари пациенти се најдени промени во мозокот. Дијагнозата може да се потврди со молекуларно генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза за ризични бремености е можна ако предизвикувачката мутација е идентификувана во семејството.
Epidemiologija
Преваленцата и инциденцата се непознати. До денес забележани се 17 семејства кои претставуваат барем 30 случаи. Нарушувањето е опишано кај различни етнички групи.
Genetsko savetovanje
ИАХСП се наследува на автосомно рецесивен начин. Родителите на погодено лице се обврзани хетерозиготи, па затоа се асимптоматски носители. На погодените семејства треба да им се обезбеди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---