Наследна ренална хипоурикемија
Definicija
Наследна ренална хипоурикемија е ретко автосомно рецесивно наследно нарушување на транспорт на ренална мембрана кое влијае на реапсорпција на урат во проксималнните тубули кои водат до вообичаено асимптоматска хипоурикемија и предиспозиција за уролитијаза и акутно индуциран бубрежен застој.
Пребарување
Pun naziv
Наследна ренална хипоурикемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
94088
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
220150 242050 307830 612076
UMLS
---
GARD
9496
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---