Наследна сензорна и автономна невропатија тип 1Б
Definicija
Наследна сензорна и автономна невропатија тип 1Б (ХСАН1Б) се карактеризира со поврзувањето на тип 1 ХСАН со пароксимална кашлица и гастроезофагеален рефлукс (ГОР).
Пребарување
Pun naziv
Наследна сензорна и автономна невропатија тип 1Б
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследна сензорна и автономна невропатија тип IБ ХСАН со пароксимална кашлица и гастроезофагеален рефлукс ХСАН1Б Наследна сензорна и автономна невропатија тип 1Б со кашлица и гастроезофагеален рефлукс
Orpha broj
139564
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.8
OMIM
608088
UMLS
C1842586
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се појавува во зрелост со дистален губиток на сетилата заради аксонална невропатија, ГОР, и кашлица активирана од штетни мириси или од притисок во надворешниот ушен канал. Кашлицата може да биде тешка, што води до синкопа и ретинално одвојување. Додатните карактеристики вклучуваат чистење на грлото, груб глас и сензориневрален губиток на слух.
Etiologija
И кај двете семејства е најдена врска со хромозом 3p22-p24.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега е опишана кај 2 семејства.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен доминантен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---