Наследна сензорна и автономна невропатија со спастична параплегија
Definicija
Овој синдром се карактеризира со поврзаност на аксоналната сензорна и автономна невропатија со спастична параплегија.
Пребарување
Pun naziv
Наследна сензорна и автономна невропатија со спастична параплегија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХСАН со спастична параплегија
Orpha broj
139578
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.8
OMIM
256840
UMLS
C1850395
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста е помеѓу првата и петтата година од животот со појава на спастичност и прогресивна загуба на чувствителност за температура и болка, порзана со улцеро-осакатувачка акропатија.
Etiologija
Поврзаноста со хромозомот 5q15.31-14.1 е идентификувана во истокрвно семејство од Мароко со автосомно рецесивен начин на наследување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега во литературата се опишани околу 9 семејства, заедно со неколку спорадични случаи.
Genetsko savetovanje
Раните извештаи укажуваат на автосомно доминантно наследување, но наследувањето опишано во подоцните случаи укажува на автосомно рецесивен начин на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---