Наследна стоматоцистоза со дехидратација
Definicija
Наследна стоматоцистоза со дехидратација е ретка хомолитчка анемија, која се карактеризира со намалена осмотска фрагилност на црвените крвни клетки поради нарушување на пермеабилноста на катјоните, што резултира со дехидратација на црвените крвни клетки и блага до средна компензаторна хемолиза. Исто така понекогаш се регистрира и присуство на псеудохиперкалемија (губење на јони на калиум од црвените крвни клетки, по складирање на собна температура).
Пребарување
Pun naziv
Наследна стоматоцистоза со дехидратација
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследна ксероцистоза
Orpha broj
3202
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D58.8
OMIM
194380 616689
UMLS
C0272051
GARD
5623
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничката слика на болеста е многу хетерогена. Почетокот може да се случи во тек на перинаталниот период со појава на едем и асцит (најчесто не поврзан со анемија) кои обично спонтано се повлекуваат во тек на првите недели од животот и ретко може да доведат до фетален хидропс. Повеќето возрасни пациенти имаа клиничка слика на блага анемија или целосно компензирана хемолиза со умор, жолтица, зголемена слезенка и ризик за секундарни компликации вклучувајќи создавање на камен во жолчка. Исто така на пациентите може да им се препише необјаслива хемохроматоза, затоа што зголеменото ниво на железо е често поврзано со болеста. компликациите со тромбоцитите (артериски и венски промени, вклучувајќи и портална венска тромбоза и пулмонарна хипертензија) исто така се опишани и тоа со висока стапка по извршена спленектомија (хируршко отстранување на слезенката).
Etiologija
Поголемиот број на пријавени случаи се предизвикани од мутации во генот PIEZO1 (16q24.3) кој го кодира делот за механосензитивниот јонски канал. Ова резултира со зголемена пропустливост на мембраната на црвените крвни клетки за катјоните што последователно доведува до смалување на катјоните, дехидрација и скратен животен век на црвените крвни клетки - еритроцити. Ретките атипични форми се поврзани со мутации во SLC4A1 (17q21.31), кодрирајќи транспортен протеин 3 анјон или KCNN4 (19q13.2) кој го кодира Гардос каналот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат други причини за хемолиза вклучувајќи наследна сфероцитоза, прекумерна хидрација на вродена стоматоцитоза, хемоглобинопатија или недостаток на ензим на црвени клетки како хемолитичка анемија поради дефицит на пируват киназа на црвените клетки.
Tretman
Терапијата е главно симптоматска. Можна е појава на холелитијаза и треба редовно да се прати. Во случај на анемија, како додаток се дава фолна киселина. Бременоста треба внимателно да се прати. Нивото на железо треба редовно да се прати со серум феритинемија и магнет на црниот дроб. Намалено ниво на железо најчесто со флеботомија, се препорачува кога феритинемијата достигне ниво од 1000ng/ml или кога има преоптеретување на нивото на железо во црниот дроб. Хируршко отстранување на слезенката е контраиндицирано поради зголемениот број на животозагрижувачки артериски и венски тромбози.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на лабораториските анализи. Типичната презентација вклучува нормално ниво на хемоглобил или блага анемија, нормален среден волум на клетките или блага макроцитоза, нормална или покачена средна корпускуларна хемоглобинска концентрација (МCHC), покачена ретикулоцитоза и мал број на стоматоцити. Мерењето на нивото на феритин и магнетна резонанца на црниот дроб се прават за да се процени преоптеретеноста со железо. По фенотипските истражувања може да се направи генетски скрининг за предизвикувачките гени.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата е непозната но до денес, во литературата опишани се околу 20 фамилии со ова заболување.
Genetsko savetovanje
Трансмисијата е автосомно доминантна и кај афектираните фамилии се препорачува генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---