Наследна тромбофилија поради вроден недостаток на протеин С
Definicija
Конгениталниот недостаток на протеин С е наследно пореметување на коагулација кое се карактеризира со повторливи симптоми на венска тромбоза после намалување на синтеза и/или нивоа на протеинот С.
Пребарување
Pun naziv
Наследна тромбофилија поради вроден недостаток на протеин С
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
743
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.5
OMIM
612336 614514
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај сериозен недостаток на протеин С, болеста се манифестира неколку часа до неколку денови после раѓање, со пурпура фулминанс или масивна венозна тромбоза. Пурпура фулминанс е живото-загрозувачка состојба која вклучува сериозно згрутчување во цело тело и предизвикува некроза на ткивата. Може да се јави ретинопатија или прематуритет. Хетерозиготните пациенти се обично асимптоматски сѐ до зрело доба. Тромбоцитните епизоди се главно провоцирани од други ризични фактори како операција, бременост или имобилизација. Длабока венска тромбоза на долните екстремитети со или без пулмонален емболизам е најчеста манифестација на болеста. Ареериска тромбоза е исто можна.
Etiologija
Недостаток на протеин С е мутација во PROS1 ген (3q11-q11.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува и други наследни тромбофилии, вклучувајќи недостаток на антитромбин и протеин Ц.
Tretman
Администрација на свежо смрзната плазма може да е потребна за почетен третман на неонатална пурпура фулминанс. Може да е потребна операција за да се извадат тормботичните лезии. Пациентите со тромбоза се третираат со антикоагулантна терапија како хепарин и варфарин. Вниманието треба да се насочи кон ризик од кумарин-индуцирана некроза на кожата. Превентивен третман е потребен кај случаи со силна позитивна семејна историја на тромботични болести, за време на период на перипартум или периоперативно.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на мерење на ниво на протеин С и антикоагулантни активности. Постојат три биолошки форми. Тип 1 и 3 се квантитативни недостатоци со ниско ниво на слободен антиген (нормално ниво на вкупен протеин С во тип 3 и намалено кај тип 1). Тип 2 е квалитативен недостаток со нормално ниво на вкупен и слободен протеин С. Молекуларно тестирање е достапно, но не е неопходно за дијагноза.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна за семејства со заболени деца и се заснова на идентификација на каузалната мутација на ДНК добиена од хорионичен вилус примерок.
Epidemiologija
Преваленцата на делумен дефицит на протеин С (хетерозиготни поединци) се проценува на 0,16-0,21% во општа популација. Преваленцата на тежок недостаток на протеин С (хомозиготни или сложени хетерозиготни поединци) не е позната, но е веројатно споредлива со дејство на сериозен дефицит на протеин Ц кој се проценува на 1 на 500 000 луѓе. Подеднакво се погодени мажи и жени.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---