Наследна хиперкаротенемија и недостаток на витамин А
Definicija
Наследна хиперкаротенемија и дефициенција на витамин А е екстремно ретко метаболичко нарушување кое клинички се карактеризира со обезбојување на кожата, покачено ниво на каротен и ниско ниво на витамин А опишано кај помалку од 5 пациенти до ден денес. Забелешки: Хиперкаротенемија-покачено ниво на каротените во крвта.
Пребарување
Pun naziv
Наследна хиперкаротенемија и недостаток на витамин А
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
199285
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E50.8
OMIM
115300 277350
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---